גנטיקאי

עולם הרפואה המתקדם אינו מנותק מהשפעתם של גנים, תורשה, רצף מולקולרי ואורגניזמים, בהשפעה על בריאות האדם, ובאמצעות מחקר מתקדם ורב שנים מגלה יכולת לאיתור מחלות גנטיות ואף לטיפול בהן.

מרבית האנשים נתקלים בפעם הראשונה בצורך לקיום ייעוץ גנטי לפני או בתקופת היריון, כאשר מדובר בייעוץ בסיסי הניתן על סמך ארצות המוצא של בני הזוג ונשען על סטטיסטיקה. ייעוץ גנטי זה מצביע על מחלות גנטיות אפשריות בהתאם לרצף האפשרי המשוער ומנחה על בדיקתן מראש.

יש מי שבוחרים לפנות אל ייעוץ גנטי פרטי ומורחב יותר, לכלול מידע רחב יותר אודות בני הזוג, ההיסטוריה הרפואית שלהם ושל משפחותיהם ולקבל מעטפת רחבה יותר של בדיקות.

חשוב לציין כי האפשרויות לליקויים גנטיים הם אינסופיים ובכל מקרה לא ניתן לבדוק את כולם, בין אם במסגרת ייעוץ גנטי סטנדרטי ובין אם ייעוץ גנטי פרטי. רופא גנטיקאי יוכל להצביע על האפשרויות הנפוצות והסיכונים הנפוצים והבדיקות יכוונו למקומות הללו.

מקרים אחרים בהם ליווי של רופא גנטיקאי נדרש הוא בשלבי אבחון של מחלות, כאשר המיומנות והמומחיות של רופא גנטיקאי יביאו לבחינת רצפי כרומוזומים, איתור של  מוטציה דינמית, פגמים ב DNA ושילוב של ליקויים תורשתיים המושפעים מגורמים שונים וקרויים גם תורשה מולטיפקטוריאלית.

הטיפול במחלות הגנטיות, בשונה ממחלות אחרות, נשען על התאמה אישית ומדויקת בהתאם לאיתור הגורם והמטען הגנטי המדויק הגורם למחלה. נדרשת מומחיות גדולה והיכרות עם המחלה הספציפית לטיפול נכון בה.

בבחירה של רופא מומחה בתחום הגנטיקה חשוב לדעת כי לא רק תחום העיסוק הכללי רלוונטי ומשפיע, כי אם לא פחות מכך תחומי ההתמחות והעיסוק היום יומי של הרופא. תחום הגנטיקה משלב מחקר לצד טיפול יום יומי והיכרות עם מחלות אשר בהגדרתן נחשבות למחלות גנטיות, למחלות אחרות הנובעות מגורמים נוספים אולם כוללות גם מרכיבים גנטיים.

חשוב לדעת כי התורשה והגנטיקה אינה מתייחסת רק למחלות כי אם למרכיבים רבים נוספים המושפעים מן המטען הגנטי, החל ממראה חיצוני, תסמונות שונות, יכולת פוריות ובעיות של עקרות (בעיקר אצל גברים), ובאיתור מוקדם וטיפול נכון ניתן לספק להם מענה מקצועי ומדויק.